当和卵子结合形成受精卵时,每个新生命都携带着父母的遗传信息,即父母的 23 对染色体。从这些染色体信息中,我们可以知道许多疾病。随着遗传学的不断发展,染色体检查也被广泛应用于临床。下面我们就来看看染色体检查的主要内容。
染色体检查的主要项目有哪些?染色体是遗传信息的载体,主要检查是否存在染色体异常或遗传性染色体疾病。对于成人来说,通常可以抽血进行染色体检查。对于胎儿来说,孕早期可以检查绒毛,孕中期可以抽取羊水,孕晚期可以抽取脐带血检查胎儿染色体。
排除遗传性疾病:胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病,如 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎的染色体数目异常,其中大部分会在胚胎阶段停止发育。如果存活下来,则可能出现严重的发育异常,如 21 三体综合征或唐氏综合征,其中 60% 的患儿在胎儿期就被流产。存活下来的胎儿会有明显的智力落后、发育障碍和多种畸形。胚胎染色体结构异常,助孕包括缺失、异位、插入、倒位等,可出现发育畸形、流产。
(1)不孕不育原因:成人主要在孕前检查和不孕不育检查中进行染色体检查。不孕症、自然流产和畸胎中至少有7%-10%是染色体异常携带者。婚前检查可发现正常表型的染色体异常携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体平衡易位、倒位后,由于基因不丢失,容易导致流产、畸胎、死胎,盲目保胎会导致畸形儿淘汰率增加。
(2)可以检查第二性征异常:第二性征异常助孕包括原发性闭经、性发育不良、腋毛少等。这些患者应考虑是否存在X染色体异常,常见的X染色体异常助孕包括特纳综合征和环状X染色体。
(3)可以检查白血病等肿瘤:白血病等肿瘤染色体异常。不同的白血病往往有各自特征性的染色体异常。因此,染色体检查有助于白血病的诊断和预后判断。
Copyright©2002-2030水孕生殖 水孕生殖sitemap.xml